NIBSC 08/158 脆性X綜合征gDNA國際標(biāo)準(zhǔn)品的說明

品牌：英國NIBSC標(biāo)準(zhǔn)品

CRM code（貨號）：08/158

英文名稱：Fragile X Syndrome gDNA (1st International Genetic Reference Panel)

描述：脆性X綜合征gDNA國際標(biāo)準(zhǔn)品

產(chǎn)品用途：

       安瓿中含有從EBV轉(zhuǎn)化的細(xì)胞系中提取的凍干純化gDNA樣品。它們旨在用作脆性X綜合征基因檢測的參考小組。該小組成立于2008年，是世界衛(wèi)生組織（世界衛(wèi)生組織）生物標(biāo)準(zhǔn)化專家委員會（ECBS）設(shè)立的第一個(gè)脆性X綜合征國際遺傳參考小組。

注意：這些材料不應(yīng)用于任何其他用途。

該組包括雌性野生型、雌性預(yù)突變型、雌性全突變型、雄性全突變型和雄性預(yù)突變型。CGG重復(fù)的次數(shù)在22到754之間。在-20°C下儲存，在環(huán)境溫度下運(yùn)輸。

生物材料原產(chǎn)國：英國。

使用“鹽析"方法提取DNA樣本，并在冷凍干燥前將其懸浮在含有2.5mg/ml海藻糖作為賦形劑的Tris/EDTA緩沖液中。

該小組由五個(gè)單獨(dú)編碼的安瓿組成，每個(gè)安瓿含有約23μg的人類gDNA；

07/120雌性，野生型，

07/122女性，突變前，

07/168雌性，wan全突變，

07/170男，全突變，

07/174男性，突變前

該小組在一項(xiàng)涉及21個(gè)實(shí)驗(yàn)室的國際合作研究中進(jìn)行了測試，并在FMR1基因的5“非翻譯區(qū)獲得了以下數(shù)量的CGG重復(fù)序列；

此外，兩個(gè)實(shí)驗(yàn)室在07/170男性全突變樣本中檢測到7個(gè)CGG重復(fù)。

使用說明：

在復(fù)溶之前，不應(yīng)嘗試稱量凍干材料的任何部分。

a.按照第6節(jié)所述打開安瓿。上面。

b.在室溫下用40uL無菌無核酸酶水復(fù)溶凍干材料。

c.將全部內(nèi)容物轉(zhuǎn)移到無核酸酶試管中。

d.讓材料在室溫下復(fù)原1小時(shí)，使用前用移液管充分混合。

e.使用前測量DNA濃度。

f.我們建議在重新配制后直接使用材料，不要儲存超過這一點(diǎn)，但如果需要，如果樣品要在3個(gè)月內(nèi)進(jìn)行測試，則應(yīng)將材料儲存在+2至+8°C的密封管中。如果需要更長時(shí)間，請?jiān)?20℃或以下的溫度下分批儲存。應(yīng)注意避免與其他樣品交叉污染。

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