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RM 8391 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)(猶太血統(tǒng))

發(fā)布時(shí)間: 2024-07-15  點(diǎn)擊次數(shù): 475次

RM 8391 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)(猶太血統(tǒng))

SRM Number(貨號):RM 8391

Description:Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Eastern European Ashkenazi Jewish Ancestry) (HG-002)

描述:人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)(猶太血統(tǒng))

Unit of Issue(產(chǎn)品規(guī)格):1 vial

       該參考材料 (RM) 用于驗(yàn)證、優(yōu)化和過程評估目的。 它由來自個(gè)人基因組計(jì)劃(ID huAA53E0)的東歐德系猶太人血統(tǒng)的男性quan人類基因組樣本組成,可用于評估基因組測序的變異檢出性能。 RM 8391 的單位由一個(gè)小瓶組成,該小瓶含有從科里爾醫(yī)學(xué)研究所(新澤西州卡姆登)提取的人淋巴母細(xì)胞樣細(xì)胞系GM24385(標(biāo)記為 HG-002)的單個(gè)大生長的人類基因組 DNA。 小瓶含有約 10 μg 基因組 DNA,DNA 位于 TE 緩沖液(10 mM TRIS,1 mM EDTA,pH 8.0)中。



RM 8391 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)(猶太血統(tǒng))

本材料旨在通過獲取來評估人類基因組測序變體檢出的性能真陽性、假陽性和假陰性的估計(jì)值。 測序應(yīng)用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序以及更有針對性的測序,如基因panel。 這種基因組DNA的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的DNA的任何其他樣本相同。 由于 RM 是提取 DNA 的,因此它對于評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處,但它確實(shí)對測序文庫制備、測序機(jī)以及定位、比對和變異識別等生物信息學(xué)步驟提出了挑戰(zhàn)。 本 RM 不打算評估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟,例如功能或臨床解釋。


部分NIST標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)產(chǎn)品目錄(僅列舉小部分):

SRM 1295不銹鋼(SAE 405)
SRM 191d碳酸氫鈉 (191d-I)
碳酸鈉 (191d-II)
(ph 標(biāo)準(zhǔn))
SRM 1810a掛面紙板
SRM 2812洛氏 C 級硬度 - 高范圍
SRM 2622a氮?dú)庵械亩趸迹?biāo)稱物質(zhì)含量分?jǐn)?shù) 2 % mol/mol)
SRM 2690粉煤灰
SRM 2203氟化鉀(離子選擇電極的標(biāo)準(zhǔn))
SRM 688玄武巖
SRM 2855聚乙烯中的添加元素
SRM 1857磨料磨損標(biāo)準(zhǔn)工具鋼
SRM 1486骨粉
SRM 13g0.6% 碳鋼
SRM 2701污染土壤中的六價(jià)鉻(高水平)
SRM 1740鋅鋁合金


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